O Sistema \u00danico de Sa\u00fade vai incorporar uma nova tecnologia para agilizar e tornar mais preciso o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras no Brasil. O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade anunciou nesta quinta-feira (26), em Bras\u00edlia, a oferta do sequenciamento completo do exoma na rede p\u00fablica, exame capaz de reduzir o tempo m\u00e9dio de diagn\u00f3stico de sete anos para cerca de seis meses.<\/p>\n
A estimativa \u00e9 que a nova plataforma atenda at\u00e9 20 mil demandas por ano em todo o pa\u00eds. Segundo o minist\u00e9rio, ao menos 13 milh\u00f5es de brasileiros convivem com algum tipo de doen\u00e7a rara.<\/p>\n
De acordo com o ministro da Sa\u00fade, Alexandre Padilha, o exame, que pode custar cerca de R$ 5 mil na rede privada, passa a ser disponibilizado pelo SUS. \u201cN\u00f3s colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma\u201d, afirmou durante o an\u00fancio, feito \u00e0s v\u00e9speras do Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras, lembrado no pr\u00f3ximo s\u00e1bado.<\/p>\n
Amplia\u00e7\u00e3o de servi\u00e7os e investimento<\/strong> O investimento inicial \u00e9 de R$ 26 milh\u00f5es. Segundo o minist\u00e9rio, foi poss\u00edvel viabilizar o exame por cerca de R$ 1,2 mil por teste na rede p\u00fablica.<\/p>\n A coleta do material \u00e9 simples e pode ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de exame de sangue. O sequenciamento permite avan\u00e7ar no diagn\u00f3stico de defici\u00eancias intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e diversas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n Em 90 dias de funcionamento da ferramenta, foram realizados 412 testes, com 175 laudos j\u00e1 emitidos. Atualmente, 11 unidades da federa\u00e7\u00e3o contam com servi\u00e7os ativados, e a previs\u00e3o \u00e9 expandir a rede para todos os estados at\u00e9 abril de 2026.<\/p>\n Terapia g\u00eanica para AME<\/strong> Segundo o ministro, as crian\u00e7as que receberam a terapia apresentaram interrup\u00e7\u00e3o da progress\u00e3o da doen\u00e7a, o que representa avan\u00e7o no cuidado e na qualidade de vida dos pacientes.<\/p>\n Impacto para pacientes e fam\u00edlias<\/strong> Para entidades que atuam na defesa de pessoas com doen\u00e7as raras, reduzir o tempo de diagn\u00f3stico \u00e9 um passo fundamental para iniciar tratamentos mais rapidamente e evitar agravamentos.<\/p>\n Especialistas apontam que a descentraliza\u00e7\u00e3o dos servi\u00e7os \u00e9 essencial para garantir equidade no atendimento pelo SUS.<\/p>\n O desafio agora \u00e9 consolidar a expans\u00e3o anunciada e assegurar que a tecnologia esteja integrada aos servi\u00e7os j\u00e1 existentes, fortalecendo a pol\u00edtica nacional de aten\u00e7\u00e3o \u00e0s pessoas com doen\u00e7as raras.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Plataforma de sequenciamento completo de DNA passa a ser ofertada na rede p\u00fablica e pode diminuir espera por diagn\u00f3stico de sete anos para seis meses<\/p>\n","protected":false},"author":12,"featured_media":7641,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[22],"tags":[],"class_list":["post-7640","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-saude"],"acf":[],"yoast_head":"\n
\nO coordenador de Doen\u00e7as Raras do minist\u00e9rio, Natan Monsores, explicou que pacientes atendidos em servi\u00e7os de refer\u00eancia ou identificados na triagem neonatal poder\u00e3o ser encaminhados aos polos de sequenciamento.<\/p>\n
\nOutro an\u00fancio do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade foi a amplia\u00e7\u00e3o do tratamento com terapia g\u00eanica para crian\u00e7as com atrofia muscular espinhal, conhecida como AME. A doen\u00e7a \u00e9 considerada grave e pode ser letal quando n\u00e3o tratada precocemente.<\/p>\n
\nRepresentantes de associa\u00e7\u00f5es de pacientes comemoraram as medidas, mas destacaram a necessidade de garantir que a informa\u00e7\u00e3o chegue \u00e0 popula\u00e7\u00e3o e que o acesso seja efetivo em todas as regi\u00f5es.<\/p>\n