O Sistema Único de Saúde vai incorporar uma nova tecnologia para agilizar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras no Brasil. O Ministério da Saúde anunciou nesta quinta-feira (26), em Brasília, a oferta do sequenciamento completo do exoma na rede pública, exame capaz de reduzir o tempo médio de diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses.
A estimativa é que a nova plataforma atenda até 20 mil demandas por ano em todo o país. Segundo o ministério, ao menos 13 milhões de brasileiros convivem com algum tipo de doença rara.
De acordo com o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, o exame, que pode custar cerca de R$ 5 mil na rede privada, passa a ser disponibilizado pelo SUS. “Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma”, afirmou durante o anúncio, feito às vésperas do Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado no próximo sábado.
Ampliação de serviços e investimento
O coordenador de Doenças Raras do ministério, Natan Monsores, explicou que pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados na triagem neonatal poderão ser encaminhados aos polos de sequenciamento.
O investimento inicial é de R$ 26 milhões. Segundo o ministério, foi possível viabilizar o exame por cerca de R$ 1,2 mil por teste na rede pública.
A coleta do material é simples e pode ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de exame de sangue. O sequenciamento permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e diversas condições genéticas.
Em 90 dias de funcionamento da ferramenta, foram realizados 412 testes, com 175 laudos já emitidos. Atualmente, 11 unidades da federação contam com serviços ativados, e a previsão é expandir a rede para todos os estados até abril de 2026.
Terapia gênica para AME
Outro anúncio do Ministério da Saúde foi a ampliação do tratamento com terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal, conhecida como AME. A doença é considerada grave e pode ser letal quando não tratada precocemente.
Segundo o ministro, as crianças que receberam a terapia apresentaram interrupção da progressão da doença, o que representa avanço no cuidado e na qualidade de vida dos pacientes.
Impacto para pacientes e famílias
Representantes de associações de pacientes comemoraram as medidas, mas destacaram a necessidade de garantir que a informação chegue à população e que o acesso seja efetivo em todas as regiões.
Para entidades que atuam na defesa de pessoas com doenças raras, reduzir o tempo de diagnóstico é um passo fundamental para iniciar tratamentos mais rapidamente e evitar agravamentos.
Especialistas apontam que a descentralização dos serviços é essencial para garantir equidade no atendimento pelo SUS.
O desafio agora é consolidar a expansão anunciada e assegurar que a tecnologia esteja integrada aos serviços já existentes, fortalecendo a política nacional de atenção às pessoas com doenças raras.
